Wrodzona wielotorbielowatość wątroby i nerek
Znaczne powiększenie obu nerek, liczne torbiele w miąższu nerek i wątroby oraz rodzinne występowanie choroby – to obraz kliniczny charakterystyczny dla autosomalnie dominującej wielotorbielowatości nerek (ADPKD). Przedstawiamy badanie USG 38-letniego pacjenta, u którego zmiany dotyczyły obu nerek i wątroby.
Opis przypadku i wywiad
Pacjent, 38 lat, z rozpoznaną autosomalnie dominującą wielotorbielowatością nerek. W wywiadzie rodzinnym tę samą chorobę stwierdzono u matki i babci pacjenta. Takie występowanie schorzenia w kolejnych pokoleniach jest zgodne z jego autosomalnie dominującym sposobem dziedziczenia.
Obraz ultrasonograficzny
1. Torbiele wątroby – pozanerkowa manifestacja ADPKD
Wątroba nie była powiększona. W obu jej płatach uwidoczniono liczne torbiele o zróżnicowanych rozmiarach. Największa opisana zmiana mierzyła około 29 mm. Współistnienie torbieli wątroby jest częstą manifestacją pozanerkową ADPKD i nie oznacza samo w sobie upośledzenia czynności wątroby.
2. Torbiele nerek – znaczne powiększenie obu narządów
Obie nerki są wyraźnie powiększone, a prawidłowa architektura ich miąższu została zaburzona przez liczne torbiele o różnej wielkości. Wymiary nerek w badaniu USG wynoszą:
- nerka prawa: 172 × 105 mm – największa opisana torbiel około 64 mm;
- nerka lewa: 177 × 109 mm – liczne torbiele o zróżnicowanej wielkości.
Wielotorbielowata przebudowa miąższu i obustronne zwiększenie wymiarów nerek odpowiadają zaawansowanym zmianom morfologicznym w ADPKD. Sam obraz USG nie przesądza jednak o stopniu niewydolności nerek.
Dlaczego ten przypadek jest interesujący?
Na uwagę zasługują trzy cechy: młody wiek pacjenta, znaczne powiększenie obu nerek oraz rodzinne występowanie choroby w trzech pokoleniach. Dodatkowo uwidoczniono liczne torbiele wątroby, potwierdzające, że ADPKD może dotyczyć również innych narządów.
Badanie ultrasonograficzne dobrze obrazuje liczbę i lokalizację torbieli oraz wielkość nerek. Ma zatem istotne znaczenie w diagnostyce choroby, ale nie jest samodzielnym badaniem określającym czynność nerek ani tempo progresji ADPKD.
ADPKD to choroba ogólnoustrojowa – ryzyko tętniaków i innych powikłań
Wielotorbielowatość nerek może dotyczyć nie tylko miąższu nerek i wątroby, ale również naczyń krwionośnych, serca i innych narządów. Szczególnie istotne jest zwiększone ryzyko tętniaków tętnic wewnątrzczaszkowych, ponieważ ich pęknięcie może spowodować krwawienie podpajęczynówkowe.
Tętniaki naczyń mózgowych – co warto wiedzieć?
Według wytycznych KDIGO 2025 częstość występowania tętniaków wewnątrzczaszkowych u osób z ADPKD szacuje się na 12,9%, w porównaniu z około 2,9% w populacji ogólnej. U chorych z ADPKD i rodzinnym wywiadem tętniaka lub krwawienia podpajęczynówkowego sięga ona około 17,1%. Nie każdy wykryty tętniak pęka: wiele małych tętniaków pozostaje stabilnych i wymaga jedynie obserwacji.
Kiedy należy rozważyć badanie przesiewowe? KDIGO 2025 zaleca je przede wszystkim u chorych z ADPKD, którzy przebyli krwawienie podpajęczynówkowe albo mają w rodzinie tętniaki wewnątrzczaszkowe, krwawienia podpajęczynówkowe lub niewyjaśnione nagłe zgony – o ile stan zdrowia pozwala na ewentualne leczenie. Rozmowę o badaniu warto także przeprowadzić przy nieznanym lub skąpym wywiadzie rodzinnym, sporadycznej postaci ADPKD oraz w określonych sytuacjach klinicznych, np. przed dużym zabiegiem operacyjnym lub kwalifikacją do przeszczepienia narządu.
Preferowaną metodą jest angiografia rezonansu magnetycznego (angio-MR, technika TOF) bez podawania kontrastu; alternatywą może być angio-TK. Przy ujemnym wyniku u osoby z wysokim ryzykiem ponowne badanie można indywidualnie rozważyć po około 5–10 latach. Nie ma jednak podstaw, aby każdemu bezobjawowemu choremu z ADPKD automatycznie narzucać takie same terminy badań. Po uzyskaniu pełnej informacji również pacjent bez szczególnych czynników ryzyka może zdecydować się na przesiewowe angio-MR.
Ważny objaw alarmowy: nagły, niezwykle silny ból głowy, osiągający maksymalne nasilenie w ciągu kilkudziesięciu sekund („piorunujący ból głowy”), wymaga pilnej pomocy medycznej – należy wezwać pogotowie pod numerem 112. Może on sygnalizować krwawienie podpajęczynówkowe.
Inne możliwe manifestacje pozanerkowe
- Zmiany w aorcie i innych tętnicach: poszerzenie korzenia aorty, tętniaki aorty piersiowej oraz rzadziej rozwarstwienia aorty, tętnic wieńcowych lub szyjno-kręgowych. Bez dodatniego wywiadu rodzinnego nie zaleca się rutynowego przesiewowego obrazowania wszystkich dużych tętnic.
- Nieprawidłowości serca: między innymi wypadanie płatka zastawki mitralnej i niedomykalność zastawkowa; echokardiografia jest szczególnie uzasadniona przy szmerze, objawach kardiologicznych, ciężkim lub niekontrolowanym nadciśnieniu albo odpowiednim wywiadzie rodzinnym.
- Torbiele innych narządów: mogą występować między innymi w trzustce; opisywane są również torbiele pajęczynówki w obrębie ośrodkowego układu nerwowego.
- Przepukliny powłok brzusznych: sprzyja im między innymi powiększenie nerek i wątroby oraz zwiększenie ciśnienia w jamie brzusznej.
- Zmiany w przewodzie pokarmowym: możliwe jest współwystępowanie uchyłkowatości jelita grubego, jednak jej obecność nie jest swoista dla ADPKD.
W praktyce klinicznej równie ważne są powikłania związane z nerkami: nadciśnienie tętnicze, krwiomocz, kamica moczowa, zakażenia lub krwawienia do torbieli oraz postępująca przewlekła choroba nerek. Nie wszystkie opisane nieprawidłowości występują często i nie wszystkie wymagają profilaktycznego badania obrazowego u każdego pacjenta.
Jakie znaczenie ma to dla przedstawionego pacjenta?
W opisanym przypadku wiemy o występowaniu ADPKD u matki i babci pacjenta, ale nie mamy danych, czy w rodzinie stwierdzono tętniaki wewnątrzczaszkowe, krwawienia podpajęczynówkowe lub niewyjaśnione nagłe zgony. Dlatego istotnym elementem dalszej konsultacji jest uzupełnienie wywiadu o te zdarzenia, ocenę ciśnienia tętniczego oraz palenia tytoniu, a następnie indywidualne omówienie wskazań do angio-MR. Samo stwierdzenie torbieli w nerkach i wątrobie nie dowodzi obecności tętniaka mózgu.
Czy duże nerki i liczne torbiele oznaczają niewydolność nerek?
Niekoniecznie. Nerki mogą pozostawać znacznie powiększone mimo jeszcze zachowanej filtracji. Dlatego ocena chorego powinna uwzględniać nie tylko wynik USG, ale również stężenie kreatyniny, szacowany współczynnik filtracji kłębuszkowej (eGFR), ciśnienie tętnicze, badanie moczu i dynamikę zmian w kolejnych latach.
W wybranych przypadkach do oceny ryzyka progresji wykorzystuje się całkowitą objętość nerek (TKV), zwykle ocenianą w rezonansie magnetycznym, oraz klasyfikację obrazową Mayo. Dwa wymiary każdej nerki dostępne w tym opisie nie wystarczają do wiarygodnego wyliczenia TKV ani określenia klasy Mayo.
Jakie postępowanie jest ważne u chorego z ADPKD?
Kluczowa jest systematyczna opieka nefrologiczna, obejmująca kontrolę ciśnienia tętniczego, monitorowanie czynności nerek i ocenę możliwych powikłań, m.in. bólu, krwawienia do torbieli, zakażeń czy kamicy moczowej. Istotne są także ocena pozanerkowych powikłań naczyniowych (zwłaszcza rodzinnego ryzyka tętniaków wewnątrzczaszkowych) oraz rozmowa o dziedzicznym charakterze choroby i zasadach diagnostyki członków rodziny.
U odpowiednio zakwalifikowanych osób z ryzykiem szybkiej progresji choroby można rozważać leczenie tolwaptanem. Decyzję podejmuje nefrolog po analizie wskazań, ryzyka działań niepożądanych i konieczności monitorowania terapii. Wytyczne KDIGO 2025 szczegółowo opisują diagnostykę i zasady postępowania w ADPKD.
Wnioski z przypadku
U 38-letniego pacjenta z dodatnim wywiadem rodzinnym stwierdzono w USG znaczne obustronne powiększenie nerek z licznymi torbielami oraz liczne torbiele wątroby. Obraz jest typowy dla ADPKD z pozanerkową manifestacją wątrobową. Przypadek pokazuje wartość ultrasonografii w ocenie zmian strukturalnych, ale też przypomina o konieczności monitorowania czynności nerek i ciśnienia tętniczego oraz o świadomej ocenie ryzyka pozanerkowych powikłań, zwłaszcza tętniaków wewnątrzczaszkowych.
Materiał edukacyjny przedstawia zanonimizowany przypadek kliniczny. Prezentowany obraz USG nie pozwala na ustalenie indywidualnego rokowania bez danych o czynności nerek i przebiegu choroby.
Piśmiennictwo
- KDIGO 2025 Clinical Practice Guideline for Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease (ADPKD).
- Torres VE i wsp. KDIGO 2025 ADPKD Guideline: Executive Summary – manifestacje pozanerkowe (tab. 4).
- NIDDK – Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease.
© ANGIOMEDIC. Wszelkie prawa zastrzeżone. Kopiowanie, rozpowszechnianie lub ponowna publikacja tekstu i materiałów ilustracyjnych wymagają zgody uprawnionego, z zastrzeżeniem wyjątków przewidzianych prawem.